Gentest – Er jeg disponeret for brystkræft?

Fordi jeg er forholdsvis ung – i hvert fald i relation til at få brystkræft – har Rigshospitalet valgt at undersøge, om jeg er arveligt disponeret for brystkræft. Deres mistanke om dette vækkes, hvis der f.eks. blandt nære familiemedlemmer er flere med brystkræft, eller hvis brystkræft påvises i en meget ung alder.

Og det har resulteret i, at jeg er blevet gentestet.

Gentesten foregår ved, at jeg har fået taget en blodprøve, og så har de undersøgt om jeg har genforandringer i følgende 7 gener: BRCA1, BRCA2, RAD51C, TP53, PALB2, PTEN og CDH1, da en forandring i disse gener øger risikoen for at få brystkræft (samt andre kræftformer som æggestokkekræft, livmoderkræft, kræft i skjoldbruskkirtlen, mavesækken m.fl.).

Ud over gentesten har jeg også fået tegnet et stamtræ over min familie, hvor både min moster, farmor og mormor har haft brystkræft (i en høj alder), men der er ikke noget i stamtræet, der tyder på, at min brystkræft har noget med arv at gøre.

Blodprøven blev taget i begyndelsen af juni, men da undersøgelsen af generne tager nogle måneder, var det først i denne uge, at jeg fik svaret.

Og det var heldigvis positivt, hvilket vil sige, at de ikke fundet en medfødt genfejl hos mig. Der er fundet en variant i CDH1-genet men de mener ikke, at den har en klinisk betydning for mig. Ud fra dette vurderer de, at jeg ikke har højere risiko for at få brystkræft i det andet bryst, og det er endvidere også et godt svar for min familie – både for min søn og hans eventuelle kommende børn – da jeg ville kunne have givet en eventuel genfejl videre til ham.

Så de har ikke fundet forklaringen på, at jeg har fået brystkræft, og det er i princippet et mysterie for dem, hvorfor jeg har fået brystkræft. Men sådan sagde lægen, at det er for de fleste. Det er ikke så tit de finder forklaringen på, hvorfor unge kvinder får kræft. Hverken når man kigger på miljø eller lægger hormonelle faktorer til grund…